Bilim adamları ve klinisyenler her zaman temel sorulara doğru cevapları bulmak için veri ve kanıtları bir araya getirmeye çalışmışlardır. Bugün veriler artık daha doğru ve eksikliği daha az ancak farklı bir sorun ortaya çıktı.
Gerçekten de, yeni teknolojiler daha önce görülmemiş bir oranda veri üretiyor. O kadar çok veri ve o kadar çok türdeki artık yalnızca insan aklı tarafından yorumlanamıyor.
Biyoinformatik, biyolojik ve klinik verilerin anlaşılması ve etkin kullanımında bilgisayar teknolojisinden yararlanıp yaşam bilimleri deneyleri veya klinik veriler tarafından üretilen ‘büyük verileri’ bilgisayar bilimini kullanarak depolayan, analiz eden ve yorumlayan disiplindir.
Biyoinformatikteki analizler ağırlıklı olarak moleküler biyolojide bulunan üç tip büyük veri setine odaklanmaktadır: makromoleküler yapılar, genom dizileri ve fonksiyonel genomik deneylerinin sonuçları (örneğin ekspresyon verileri).
Biyoinformatik, dizi ve yapısal hizalama, veritabanı tasarımı ve veri madenciliği, makromoleküler geometri, filogenetik ağaç yapısı, protein yapısının ve fonksiyonunun tahmini, gen bulma ve ifade veri kümelemesi gibi çok çeşitli hesaplama tekniklerini kullanır.
Veritabanları biyoinformatik araştırma ve uygulamaları için gereklidir. Çeşitli bilgi türlerini kapsayan birçok veri tabanı bulunmaktadır: örneğin, DNA ve protein dizileri, moleküler yapılar, fenotipler ve biyolojik çeşitlilik. Veritabanları ampirik veriler (doğrudan deneylerden elde edilir), tahmin edilen veriler (analizden elde edilir) veya en yaygın olarak her ikisini içerebilir. Belirli bir organizmaya, yola veya ilgili moleküle spesifik olabilirler. Alternatif olarak, diğer birçok veritabanından derlenen verileri de içerebilirler. Bu veritabanları biçimlerine, erişim mekanizmalarına ve herkese açık olup olmadıklarına göre değişir.
Biyoinformatiklerin yaygın kullanımları arasında aday genlerin ve tek nükleotid polimorfizmlerinin ( SNP’ler ) tanımlanması yer alır. Genellikle, bu tanımlama, hastalığın genetik temelini, benzersiz uyarlamaları, istenen özellikleri (özellikle tarım türlerinde) veya popülasyonlar arasındaki farklılıkları daha iyi anlamak amacıyla yapılır. Daha az resmi bir şekilde, biyoinformatik ayrıca nükleik asit ve protein içindeki organizasyonel prensipleri anlamaya çalışır.
En sık kullanılan alanların bazıları aşağıda listelenmiştir.
- Biyolojik dizi analizinde kullanılır
- Yapı analizinde kullanılır
- Protein Aileleri ve Motif Bulmada
- Yeni Nesil Sekanslama için kullanılır
- Ağ Analizinde Kullanılan: Metabolik Yol Veritabanları ( KEGG , BioCyc ), Etkileşim Analiz Veritabanları, Fonksiyonel Ağlar
- Sentetik genetik devrelerin tasarımında kullanılır
