Süper Dişi Sendromu/ Triple X

Süper dişi kromozom formülü

Süper dişi, triple X, trizomi X ve 47, XXX olarak da adlandırılır, bir kız ebeveynlerinden üç X kromozomu aldığında ortaya çıkan genetik bir durumdur. Tipik olarak, kadınlar yalnızca iki X kromozomu alır. Fazladan X kromozomunun bir kadının sağlığı üzerinde hiçbir etkisi olmayabilir veya çok hafif ile daha belirgin arasında değişen fiziksel ve zihinsel anormalliklere neden olabilir.

Bu hastalık, 1000 kadından 1’ini etkiler. Ulusal Sağlık Enstitüleri’ne göre, Amerika Birleşik Devletleri’nde her gün 5 ila 10 kız çocuğu bu bozuklukla doğuyor.

Süper dişi belirtileri nelerdir?

Araştırmalara göre Triple X sendromlu bazı kızlar ve kadınlar hiçbir belirti göstermez ve bu da bozukluğun teşhis edilmemesine neden olur. Aslında, etkilenen kadınların sadece yüzde 10’unun teşhis edildiği tahmin ediliyor.

Semptomlar ortaya çıkarsa, genellikle aşağıdakiler gibi fiziksel anormallikleri içerir:

• Ortalama boyutlardan daha ufak bir kafa
• Ortalama boyutlardan daha uzun bacaklar ve gövdeye sahip olmak
• zayıf ve gücsüz kas dokusu
• Güçlü ve gelişmiş kaslar olmadan, üçlü X’li bebeklerin yürümesi yavaş olabilir. Yaşlandıkça, sendromu olmayan kızlardan daha sakar olabilirler. Nadir de olsa, üçlü X’li bazı kadınlarda böbrek sorunları, nöbetler ve kalp sorunları olabilir.

Konuşma ve dil gecikmeleri üçlü X’in diğer belirtileridir. Üçlü X hastalarının çoğunda okuma, konuşma ve dil güçlüğü gibi öğrenme güçlükleri vardır. Araştırmaların gözden geçirilmesi Güvenilir Kaynak, üçlü X’li kızların, bozukluğu olmayan kızlardan yaklaşık 20 puan daha düşük bir IQ’ya sahip olabileceğine dair bazı kanıtlar buldu.

Süper dişi hastalığının nedenleri

Kromozomlar, bize cilt, göz, saç rengi ve cinsiyet gibi genetik yapımızı veren hücrelerde bulunan moleküllerdir. Bu kromozomları ebeveynlerimizden alıyoruz. İnsanlar genellikle bir çift cinsiyet kromozomu dahil 46 kromozomla doğarlar: XY (erkek) veya XX (dişi).

Hücrelerin gebe kaldıktan hemen sonra bölünme şeklindeki rastgele bir arıza nedeniyle, bir kız üç X kromozomu alabilir ve bu da üçlü X’e neden olabilir. Bazı dişiler, hücrelerinin yalnızca bazılarında üçüncü bir X kromozomuna sahiptir ve bu da hiç veya çok hafif semptomlara neden olmaz. bozukluğun.

Çocuğunuz üçlü X ile doğmuşsa, bunu önlemek için yapabileceğiniz hiçbir şey olmadığını hatırlamak önemlidir.

Hastalığın Etkileri

Fazladan bir X kromozomuna sahip olmak, beynin, uzmanların yürütme işlevi dediği şeyi kontrol eden alanlarını etkileyebilir. Güçlü yürütme işlevine sahip olmayan insanlar odaklanmakta, zamanı yönetmekte ve başkalarıyla geçinmekte zorlanabilir.

Araştırmalar, triple X’li kızların daha fazla kaygıya, daha az gelişmiş sosyal becerilere ve daha yüksek otizm oranlarına sahip olduğunu gösteriyor. Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics Trusted Source’da yayınlanan bir çalışmada, üçlü X tanısı konan kızların yüzde 52’si dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) kriterlerini karşıladı. Tüm bu faktörler nedeniyle, durumdaki kızlar düşük benlik saygısı ve düşük özgüven yaşayabilir ve kişilerarası ilişkilerde sorunlar yaşayabilir.

Süper dişi hastalığı bulaşıcı mı?

Hayır, Süper dişi hastalığı genetik bir rahatsızlıktır. Hiç bir şekilde bulaşıcı değildir, hastalık sadece genetik olarak bir sonraki nesle aktarılabilir. Genetik bir rahatsızlık olduğundan hastalar belirtileri küçük yaşta gösterirler.

Süper dişiler kısır mı?

Menopoz, bir kadın artık her ay bir yumurtayı salmaya yetecek kadar hormon üretmediğinde ortaya çıkar ve hamile kalamaz. Çoğu kadın için menopoz 50 yaş civarında ortaya çıkar.

Bazı araştırmalar,  Süper dişi hastalığına sahip kadınların ortalamadan daha genç bir yaşta yumurta üretmeyi bırakabileceğini gösteriyor. Bu olursa, erken menopoza girebilir ve sonra hamile kalamayabilirler.

Aslında, Süper dişi genellikle ilk olarak bir kadın doğurganlık endişeleri konusunda doktorunu gördüğünde teşhis edilir. Durum çoğu zaman teşhis edilemediğinden, konuyla ilgili çok fazla araştırma yapılmamaktadır.

Genel olarak uzmanlar, üçlü X’li kadınların çoğunun normal cinsel gelişim gösterdiğini ve hamile kalabildiklerini ve tıpkı bozukluğu olmayan kadınlar gibi sağlıklı bebekler doğurabildiklerini belirtiyorlar.

Hastalığın teşhisi

Belirlenen bulgulara göre Süper dişi sendromlu çoğu kadın ve kız, herhangi bir dış belirti göstermez. Sağlıklı bir hayat yaşıyorlar, bu yüzden pek çok vaka tespit edilemiyor. Genetik testlerle tanı konulabilir. Bu test doğumdan sonra kan örneği alınarak yapılabilir. Ayrıca, bir fetüsün doku ve hücrelerini analiz eden amniyosentez ve koryon villus örneklemesi gibi daha karmaşık testlerle doğumdan önce de yapılabilir.

Süper dişi sendromu nasıl tedavi edilir

Bilindiği üzre Triple X sendromunun tedavisi yoktur. Bozuklukla doğan bir kız her zaman üçüncü bir X kromozomuna sahip olacaktır. Tedavi, kızların ve kadınların semptomlarını yönetmeleri için destek sağlamayı içerir.

Gelişimsel gecikmeler konuşma ve fizik tedaviye iyi yanıt verir. Öğrenme güçlükleri eğitim planları ile ele alınabilir. Davranışsal sorunlar danışmanlık, psikolojik ve aile desteği ile yönetilebilir. Bu hastalığa sahip  olanlar için destek grupları da vardır.

Uzmanlar, erken müdahale alan kızların, koşulsuz kızlar kadar iyi performans gösterebilecekleri konusunda hemfikir. Hastalık  teşhisi konanlar da sağlık hizmetleri sağlayıcısı tarafından izlenmelidir.

Süper dişi ünlüler

Süper dişi hastalığına sahip bilinen bir ünlü isim bulunmamaktadır. Süper dişi hastalığı fiziksel olarak da kendini gösteren bir rahatsızlık olduğundan böyle bir durum kolaylıkla anlaşılabilir. Hem ülkemizde hem de yurt dışında bu hastalığa sahip bir ünlü bilinmemektedir.

Kaynak: healthline